Клінічний опис та значення
Знижена активність кислої мальтази в крові означає зменшення рівня ферменту кислої альфа-глюкозидази (також відомого як кисла мальтаза) у крові. Цей фермент зазвичай знаходиться в лізосомах, де він розщеплює глікоген до глюкози. Коли його активність низька, глікоген накопичується в тканинах, особливо в скелетних і серцевих м'язах, що призводить до стану, який називається хворобою Помпе (глікогеноз II типу). Дефіцит зазвичай спричинений мутаціями в гені GAA і може бути виміряний за допомогою ферментних аналізів на сухих плямах крові або лейкоцитах. Симптоми варіюються від тяжких інфантильних форм з кардіоміопатією та гіпотонією до легших пізніх форм з прогресуючою м'язовою слабкістю.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)