Клінічний опис та значення
Прогресуюча проксимальна м'язова слабкість — це стан, що характеризується поступовим погіршенням сили м'язів, найближчих до тулуба, таких як плечі, стегна та таз. Зазвичай вона проявляється труднощами при підніманні рук над головою, підйомі по сходах, вставанні з положення сидячи або підніманні предметів. Слабкість часто симетрична і може супроводжуватися атрофією м'язів або, в деяких випадках, гіпертрофією. Основні механізми включають запальні міопатії, генетичні м'язові дистрофії, метаболічні міопатії або нейрогенні причини, що вражають проксимальні рухові одиниці. Прогресування може бути від повільного до швидкого, залежно від етіології, і може призвести до значного функціонального порушення без лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)