Клінічний опис та значення
Накопичення глікогену в лізосомах м'язових волокон — це патологічний стан, при якому глікоген, складна форма цукру, що використовується для зберігання енергії, аномально накопичується всередині лізосом м'язових клітин. Це відбувається через дефіцит ферментів, які зазвичай розщеплюють глікоген у цих компартментах переробки, що призводить до збільшення лізосом та пошкодження м'язових волокон. Клінічно це проявляється прогресуючою м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень, а іноді судомами або атрофією м'язів, зокрема при таких захворюваннях, як хвороба Помпе (дефіцит кислої мальтази). Накопичення порушує нормальну функцію м'язів і може призвести до дихальних та серцевих ускладнень у тяжких формах. Діагноз зазвичай підтверджується біопсією м'язів, яка виявляє лізосоми, заповнені глікогеном, та аналізами активності ферментів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)