VPS13A — вакуолярний сортувальний білок 13 гомолог A

Ген VPS13A кодує білок під назвою вакуолярний сортувальний білок 13 гомолог A, який переважно знаходиться в місцях контакту мембран між органелами, такими як ендоплазматичний ретикулум і мітохондрії. Цей білок допомагає переносити ліпіди між цими органелами та організовувати рух білків і мембран. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати правильний ліпідний баланс і переробляти компоненти, що важливо для здоров'я та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та еритроцитів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS13A порушують перенесення ліпідів і спричиняють хорею-акантоцитоз, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, ліпіди аномально накопичуються, а клітинні структури пошкоджуються, що може впливати на мозок і еритроцити та спричиняти такі проблеми, як мимовільні рухи (хорея), судоми та деформовані еритроцити (акантоцити).