Клінічний опис та значення
Ларингеальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується мимовільними, стійкими або переривчастими скороченнями м'язів гортані, що призводить до аномальних рухів і положень голосових складок. Цей стан в першу чергу впливає на голосоутворення, спричиняючи такі симптоми, як напружений, задушений або дихальний якість голосу, тремор голосу та труднощі з мовленням. Він може бути класифікований на підтипи, включаючи аддукторну спастичну дисфонію (найпоширенішу), абдукторну спастичну дисфонію та змішані форми, залежно від того, які м'язи гортані задіяні. Вважається, що основний механізм включає дисфункцію базальних гангліїв та сенсомоторної інтеграції, що призводить до втрати центрального гальмування мотонейронів гортані. Ларингеальна дистонія може виникати як ізольована фокальна дистонія або як частина більш генералізованого дистонічного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)