Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія шкаралупи — це структурні зміни в шкаралупі, глибокому сірому ядрі базальних гангліїв, що бере участь у контролі рухів та навчанні. Ці зміни можуть включати атрофію, гіпертрофію, аномалії сигналу на МРТ або ураження, такі як каверни. Клінічно це може проявлятися руховими розладами, такими як дистонія, хорея або паркінсонізм, а також когнітивними та психіатричними симптомами. Стан може бути вродженим або набутим внаслідок нейродегенерації, судинних подій або метаболічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)