Клінічний опис та значення
Накопичення заліза в головному мозку — це патологічний стан, що характеризується надмірним відкладенням заліза в певних ділянках мозку, зокрема в базальних гангліях, середньому мозку та мозочку. Це накопичення може бути наслідком генетичних мутацій, що впливають на метаболізм заліза, як при нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), або вторинним щодо інших неврологічних чи системних захворювань. Клінічно воно проявляється прогресуючими руховими розладами, включаючи дистонію, паркінсонізм і спастичність, а також когнітивним зниженням і психіатричними симптомами. Надлишок заліза сприяє окислювальному стресу та пошкодженню нейронів, що призводить до прогресуючої нейродегенерації. Діагноз часто підтверджується за допомогою МРТ, яка показує характерну гіпоінтенсивність на Т2-зважених зображеннях у уражених ділянках мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)