Клінічний опис та значення
Акантоцитоз — це гематологічний стан, який характеризується наявністю аномальної форми еритроцитів, що називаються акантоцитами, які мають неправильні, шипасті виступи на своїй поверхні. Ці клітини виникають внаслідок змін ліпідного складу або білкової структури мембрани еритроцитів, що призводить до підвищеної жорсткості та зниженої деформації. Акантоцитоз може спостерігатися при кількох спадкових та набутих захворюваннях, включаючи нейроакантоцитозні синдроми, абеталіпопротеїнемію та тяжкі захворювання печінки. Клінічно він може супроводжуватися анемією, неврологічними симптомами, такими як рухові розлади, та іншими системними проявами залежно від основної причини. Наявність акантоцитів у периферичному мазку крові є ключовою діагностичною ознакою.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)