Клінічний опис та значення
Дисгенезія щитоподібної залози — це вроджений стан, при якому щитоподібна залоза не розвивається нормально, що призводить до її відсутності, недорозвинення або аномального розташування. Це найпоширеніша причина постійного вродженого гіпотиреозу, що зустрічається приблизно у 1 з 2000–4000 новонароджених. Стан включає кілька анатомічних підтипів, зокрема агензію щитоподібної залози (повна відсутність), гіпоплазію (мала залоза) та ектопічну тканину щитоподібної залози (залоза розташована поза нормальною шийною позицією, часто вздовж щитоязикової протоки). Оскільки щитоподібна залоза виробляє гормони, необхідні для росту, розвитку мозку та метаболізму, уражені немовлята можуть мати гіпотонію, труднощі з годуванням, запор, затяжну жовтяницю та затримку розвитку, якщо не розпочати лікування своєчасно. Основні механізми включають порушення ембріональної міграції, проліферації або диференціації попередників щитоподібної залози, часто внаслідок мутацій у генах, таких як TSHR, PAX8, FOXE1 або NKX2-1.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)