Біологічна функція та патогенез
Ген NKX2-1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин щитоподібної залози, легень та певних ділянок мозку. NKX2-1 допомагає регулювати експресію генів, необхідних для розвитку та функціонування цих органів. Завдяки цьому забезпечується правильне формування щитоподібної залози, нормальний розвиток і функція легень, вироблення сурфактанту (речовини, що допомагає підтримувати альвеоли відкритими), а також розвиток специфічних ділянок мозку, які контролюють рухи та інші функції. Цей процес важливий для загального росту, обміну речовин і дихання.
Патогенні варіанти в одній копії гена NKX2-1 порушують нормальну функцію транскрипційного фактора та спричиняють розлади, пов'язані з NKX2-1, які включають доброякісну спадкову хорею, вроджений гіпотиреоз і неонатальний респіраторний дистрес. Коли NKX2-1 не працює належним чином, розвиток і функція щитоподібної залози, легень і мозку порушуються, що призводить до таких проблем, як мимовільні рухи (хорея), зниження вироблення гормонів щитоподібної залози та утруднене дихання. Ці симптоми можуть значно відрізнятися у різних людей, навіть у межах однієї сім'ї.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Атиреоз ORPHA:95713Кандидатний ген
-
Major susceptibility factor in
-
Доброякісна спадкова хорея ORPHA:1429Спадкова мутація
-
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза ORPHA:209905Спадкова мутація
