Клінічний опис та значення
Геміагенезія щитоподібної залози — це рідкісний вроджений стан, при якому одна частка щитоподібної залози не розвивається, найчастіше ліва. Це означає, що присутня лише половина щитоподібної залози, тоді як інша половина повністю відсутня. У багатьох випадках залишкова частка збільшується (компенсаторна гіпертрофія), щоб підтримувати нормальне вироблення тиреоїдних гормонів, тому в людей може бути нормальна функція щитоподібної залози. Однак у деяких людей згодом може розвинутися гіпотиреоз або інші захворювання щитоподібної залози. Стан зазвичай виявляється випадково під час візуалізаційних досліджень, проведених з інших причин, оскільки часто не викликає жодних симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)