Клінічний опис та значення
Аномалія щитоподібної залози — це будь-яке структурне або функціональне відхилення метеликоподібної ендокринної залози, розташованої спереду шиї. Це може включати вроджені дефекти, такі як агенезія, гіпоплазія або ектопічна тканина, а також набуті стани, як-от зоб, вузли, запалення або рак. Функціонально щитоподібна залоза може бути гіперактивною (гіпертиреоз), гіпоактивною (гіпотиреоз) або мати нормальні рівні гормонів, незважаючи на структурні зміни. Ці аномалії порушують вироблення тиреоїдних гормонів, які регулюють метаболізм, ріст і розвиток, що призводить до широкого спектру системних симптомів. Діагностика зазвичай включає фізикальне обстеження, аналізи крові на тиреотропний гормон (ТТГ) і тиреоїдні гормони, а також візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або сцинтиграфія.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)