Клінічний опис та значення
J-подібне турецьке сідло — це рентгенологічна аномалія турецького сідла, кісткового заглиблення в клиноподібній кістці, яке вміщує гіпофіз. Замість нормального овального або круглого контуру турецьке сідло виглядає подовженим і поглибленим спереду, утворюючи J-подібну форму на бічних рентгенограмах черепа або МРТ. Ця деформація спричинена аномальним ремоделюванням кістки, часто пов'язана з підвищеним внутрішньочерепним тиском, гідроцефалією або деякими скелетними дисплазіями. Вона також може спостерігатися при метаболічних розладах, таких як мукополісахаридози, або у пацієнтів із вроджено коротким схилом. Зазвичай ця знахідка сама по собі безсимптомна, але слугує маркером основних неврологічних або скелетних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)