Клінічний опис та значення
Зменшений розмах рук — це клінічна антропометрична ознака, за якої відстань між кінчиками пальців розведених рук є меншою, ніж очікується для віку, статі та зросту людини. Зазвичай це відображає непропорційно короткі верхні кінцівки відносно тулуба і може бути ізольованою варіацією або частиною скелетної дисплазії, порушення росту чи нервово-м'язового захворювання. Вимірювання проводять при відведенні рук на 90 градусів і порівнюють зі зростом; у нормі розмах рук приблизно дорівнює зросту, тому зменшений розмах свідчить про вкорочення плечової, променевої, ліктьової кістки або їх поєднання. Механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, передчасне закриття зон росту або зниження поздовжнього росту кісток. Клінічно це може супроводжуватися іншими дизморфічними ознаками і допомагає відрізняти такі стани, як ахондроплазія, гіпохондроплазія або інші скелетні дисплазії з короткими кінцівками.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)