Клінічний опис та значення
Печінкова енцефалопатія — це оборотний нейропсихіатричний синдром, який виникає, коли печінка не здатна знешкоджувати аміак та інші нейроактивні речовини, що призводить до їх накопичення в крові та потрапляння в мозок. Вона проявляється спектром неврологічних і когнітивних порушень: від легких дефіцитів уваги та інверсії сну до сплутаності, дезорієнтації, астериксису (тремору-«плескання») та, у тяжких випадках, ступору або коми. Стан класифікують як епізодичний, рецидивний або персистуючий; тригерами можуть бути шлунково-кишкова кровотеча, інфекція, зневоднення або запор. Основні механізми включають набряк астроцитів, порушення нейротрансмісії та оксидативний стрес у мозку, зумовлені переважно гіперамоніємією. Раннє розпізнавання та лікування лактулозою або рифаксиміном дозволяє зменшити симптоми та запобігти прогресуванню.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)