Клінічний опис та значення
Затримка здатності стояти — це затримка моторного розвитку, при якій дитина не досягає самостійного стояння у очікуваному віці, зазвичай близько 9–12 місяців. Це може проявлятися як нездатність переносити вагу на ноги, відсутність спроби встати або стояння лише з повною підтримкою. Затримка може бути спричинена ураженнями центральної нервової системи, гіпотонією, м'язовою слабкістю, контрактурами суглобів або скелетними аномаліями. Вона часто супроводжується іншими затримками грубої моторики, такими як затримка ходьби, і може бути ранньою ознакою нейророзвиткових розладів. Основний механізм включає порушення моторного планування, рівноваги, постурального контролю або м'язової сили, необхідних для вертикального положення.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)