Клінічний опис та значення
Гіпергонадотропний гіпогонадизм — це стан, при якому статеві залози (яєчники у жінок, яєчка у чоловіків) не виробляють достатньої кількості статевих гормонів, таких як естроген або тестостерон, та гамет. Оскільки статеві залози недостатньо активні, гіпофіз реагує підвищенням секреції гонадотропінів — лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), намагаючись стимулювати залози, що призводить до підвищення рівня цих гормонів у крові. Ця форма гіпогонадизму також називається первинним гіпогонадизмом, оскільки дефект виникає безпосередньо в статевих залозах, а не в мозку. Клінічно він може проявлятися затримкою або відсутністю статевого дозрівання, безпліддям, зниженням лібідо, аменореєю або припливами у жінок, тоді як у чоловіків можуть спостерігатися еректильна дисфункція та зменшення м'язової маси. Причини включають генетичні розлади, такі як синдром Тернера та синдром Клайнфельтера, аутоімунні ураження, інфекції, хіміотерапію, опромінення та старіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (34)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)