Клінічний опис та значення
Затримка менархе — це відсутність першої менструації (менархе) у віці 16 років у дівчат з іншим нормальним статевим розвитком, або у віці 14 років за відсутності вторинних статевих ознак. Це відображає затримку активації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, яка зазвичай запускає циклічну продукцію естрогену та відторгнення ендометрію. Фізіологічно це може бути наслідком низької маси тіла, надмірних фізичних навантажень, хронічних захворювань або ендокринних розладів, таких як гіпотиреоз чи гіперпролактинемія. Анатомічні причини включають неперфоровану дівочу пліву, поперечну вагінальну перегородку або аплазію Мюллерових проток, які перешкоджають відтоку менструальної крові. Клінічно це може проявлятися циклічним болем у животі, якщо відтік заблоковано, або відсутністю розвитку молочних залоз за наявності гіпогонадизму.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)