ALMS1 — ALMS1, центросомний та базальний білок

Ген ALMS1 кодує білок, який переважно знаходиться в центросомах і базальних тільцях — структурах, що організовують мікротрубочки та війки. ALMS1 допомагає регулювати утворення та функцію первинних війок, які є антеноподібними структурами на поверхні клітини, що отримують сигнали. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали, важливі для розвитку та метаболізму. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, включаючи очі, вуха, серце, печінку та нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALMS1 порушують функцію центросом і війок та спричиняють синдром Альстрема — рідкісний мультисистемний розлад. Коли білок ALMS1 не працює належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як втрата зору, втрата слуху, ожиріння, діабет і хвороби серця.