Клінічне визначення
Дитячий ботулізм — це рідкісне захворювання, яке виникає, коли кишківник немовляти колонізується бактерією Clostridium botulinum. Ця бактерія виробляє токсин, що спричиняє м'язову слабкість та параліч.
Епідеміологія та поширеність
Аргентина: середня поширеність при народженні 2,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: середня щорічна захворюваність 0,3 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; середня поширеність при народженні 0,2 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 2,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються із закрепів, за якими слідує слабкість, що починається з обличчя та голови, а потім поширюється вниз по тілу. У немовлят може спостерігатися слабкий плач, погане смоктання, опущені повіки та мляві рухи. У важких випадках це може призвести до проблем з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномально високий голос HP:0001620Дуже часто (99-80%)
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Диплопія HP:0000651Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують дитячий ботулізм шляхом дослідження зразка калу на наявність ботулінічного токсину або бактерії. Також можуть провести фізикальний огляд та опитати про симптоми.
Лікування та терапія
Лікування включає підтримувальну терапію, таку як допомога з диханням та годуванням. Може застосовуватися спеціальний препарат — ботулінічний імуноглобулін (BabyBIG), який нейтралізує токсин і скорочує тривалість хвороби.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Botulism Immune Globulin (BabyBIG) Immune globulin
Офіційне призначення: Лікування дитячого ботулізму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на дитячий ботулізм, включають синдром Гієна-Барре, міастенію гравіс, а також деякі інфекції або метаболічні розлади. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають інші причини.
