Клінічне визначення
PRKAR1B-асоційована нейродегенеративна деменція з проміжними філаментами — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який спричиняє поступове зниження пам'яті, мислення та рухових функцій. Він подібний до хвороби Паркінсона, але погано піддається лікуванню стандартними протипаркінсонічними препаратами.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 12 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спочатку виникають проблеми з пам'яттю, труднощі з концентрацією уваги, сплутаність свідомості та порушення мовлення. Також можуть розвиватися рухові розлади, такі як м'язова ригідність, сповільненість і проблеми з рівновагою. Поведінкові зміни, такі як відсутність інтересу, тривожність або маячні ідеї (делірій), є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нейронів HP:0012757Дуже часто (99-80%)
-
Неадекватна поведінка HP:0000719Дуже часто (99-80%)
-
Погіршення моторики HP:0002333Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пам'яті HP:0002354Дуже часто (99-80%)
-
Фронтотемпоральна деменція HP:0002145Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на детальному зборі анамнезу, неврологічному обстеженні та нейровізуалізації (наприклад, МРТ). Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені PRKAR1B. Іноді може знадобитися люмбальна пункція або біопсія головного мозку для виявлення аномальних білкових відкладень.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою препаратів для покращення пам'яті, настрою та рухових функцій. Фізична та ерготерапія можуть допомогти з мобільністю та повсякденною діяльністю. Важливою є підтримка команди догляду та консультування пацієнтів і їхніх родин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Альцгеймера, хворобу Паркінсона, деменцію з тільцями Леві та фронтотемпоральну деменцію. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, нейровізуалізацією та генетичними тестами.
