Клінічне визначення
Тиреотоксичний періодичний параліч (ТПП) — рідкісний стан, за якого люди з гіперфункцією щитоподібної залози відчувають раптові епізоди м'язової слабкості або паралічу, часто разом із низьким рівнем калію в крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптові напади м'язової слабкості або паралічу, зазвичай у руках і ногах. Ці епізоди можуть тривати від кількох годин до кількох днів. Вони часто виникають після відпочинку, фізичного навантаження або вживання їжі з високим вмістом вуглеводів. Під час нападу уражені м'язи не можуть рухатися, але чутливість збережена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкаліємія HP:0002153Дуже рідко (<4-1%)
-
Офтальмопарез HP:0000597Дуже рідко (<4-1%)
-
Параліч дихання HP:0002203Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія м'язових волокон HP:0004303Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ТПП, перевіряючи низький рівень калію в крові під час нападу та підтверджуючи гіперфункцію щитоподібної залози за допомогою аналізів крові (наприклад, рівнів ТТГ і гормонів щитоподібної залози). Вони також можуть зробити ЕКГ для перевірки змін серцевого ритму.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції низького рівня калію під час нападу (зазвичай за допомогою калієвих добавок перорально або внутрішньовенно) та контролі гіперфункції щитоподібної залози за допомогою ліків, таких як бета-блокатори та антитиреоїдні препарати. У деяких випадках для лікування щитоподібної залози можуть використовувати радіоактивний йод або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні епізоди паралічу, включають сімейний періодичний параліч (генетичний розлад, не пов'язаний із проблемами щитоподібної залози), інші причини низького рівня калію та деякі захворювання м'язів.
