Головна › Рідкісні захворювання › Вроджена параміотонія фон Ейленбурга
ORPHA:684 Рідкісне в Європі

Вроджена параміотонія фон Ейленбурга

International Name (EN): Paramyotonia congenita of Von Eulenburg

1 Клінічне визначення

Вроджена параміотонія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м’язи, спричиняючи їхню скутість і нездатність швидко розслаблюватися, особливо на холоді або після фізичного навантаження.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | Нідерланди: середнє значення точкової поширеності — 0,94; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 0,17; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням виникає м’язова скутість (міотонія), яка посилюється на холоді або під час фізичної активності. Скутість часто уражає обличчя, кисті та руки і може зменшуватися в теплі. На відміну від деяких інших м’язових захворювань, скутість зазвичай не покращується після повторних рухів.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих дослідженнях. Електроміографія (ЕМГ) може виявити електричні ознаки міотонії. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SCN4A.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але симптоми можна контролювати. Допомогти може уникнення холоду та розігрів перед фізичними вправами. Лікарські засоби, як-от мексилетин, блокатор натрієвих каналів, можуть зменшити скутість. Фізична терапія також може бути корисною.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що спричиняють м’язову скутість, включають міотонічну дистрофію, яка також викликає м’язову слабкість та інші симптоми; гіперкаліємічний періодичний параліч, який спричиняє епізоди м’язової слабкості; та інші каналопатії, як-от вроджена параміотонія.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →