Клінічне визначення
Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісний спадковий стан, який спричиняє тяжку реакцію на певні анестезійні препарати, що використовуються під час хірургічних втручань. Ця реакція призводить до небезпечного підвищення температури тіла та руйнування м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Під час або після анестезії в особи із ЗГ може виникнути дуже висока температура, м'язова скутість, прискорене серцебиття, часте дихання та темна сеча. У рідкісних випадках це може бути спровоковано інтенсивними фізичними навантаженнями або спекою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія жувального м'яза HP:3000005Помірно (29-5%)
-
Високооб'ємна застійна серцева недостатність HP:0001722Помірно (29-5%)
-
Гіперкаліємія HP:0002153Помірно (29-5%)
-
Гостра печінкова недостатність HP:0006554Помірно (29-5%)
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах під час анестезії та тесті м'язової біопсії, який називається кофеїн-галотан-контрактурний тест. Генетичне тестування також може виявити цей стан у членів сім'ї.
Лікування та терапія
Невідкладне лікування включає припинення анестезійних препаратів, що спричинили реакцію, введення лікарського засобу під назвою дантролен, охолодження тіла та надання підтримуючої терапії у відділенні інтенсивної терапії.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Dantrolene Sodium Suspension For Injection (RYANODEX) Ryanodine receptor antagonist
Офіційне призначення: Лікування синдрому злоякісної гіпертермії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають нейролептичний злоякісний синдром, серотоніновий синдром, тиреотоксичний криз та тяжкі інфекції. Їх виключають на основі анамнезу та специфічних тестів.
