Клінічне визначення
Синдром Гріскеллі, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся. На відміну від інших типів, воно не впливає на імунну систему або головний мозок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають дуже світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся від народження. У них немає імунних або неврологічних проблем, які спостерігаються при інших формах синдрому Гріскеллі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Помірно (29-5%)
-
Частковий альбінізм HP:0007443Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом дослідження волосся та шкіри, а також за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені MLPH.
Лікування та терапія
Специфічного лікування змін пігментації не існує. Лікування спрямоване на захист від сонця, зокрема використання сонцезахисного крему та уникання надмірного перебування на сонці.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому Гріскеллі (типи 1 і 2), синдром Германського-Пудлака та синдром Чедіака-Хігасі. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та наявності або відсутності імунних чи неврологічних симптомів.
