Клінічне визначення
Багатовогнищева моторна нейропатія (БМН) — рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система атакує нерви, що контролюють рух м’язів. Це призводить до слабкості в окремих м’язах, часто починаючи з кистей або стоп, і може спричиняти посмикування м’язів або судоми.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середнє значення точкової поширеності — 0,16; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. У світі: середнє значення точкової поширеності — 1,5; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із БМН зазвичай поступово наростає слабкість в одній кисті або стопі, наприклад звисаюча кисть або звисаюча стопа. Слабкість часто посилюється в холодну погоду. У деяких людей також виникають судоми м’язів, посмикування або втомлюваність. Відчуття, як-от біль або поколювання, зазвичай легкі. Слабкість зазвичай уражає лише певні м’язи, а не цілі групи м’язів. Рефлекси можуть бути нормальними або зниженими, і немає ознак ураження верхнього мотонейрона (що допомагає відрізнити її від БАС).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча дистальна м'язова слабкість HP:0009063Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Часто (79-30%)
-
М'язова слабкість кінцівок HP:0003690Часто (79-30%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Часто (79-30%)
-
Моторний блок проведення HP:0012078Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують БМН за допомогою досліджень нервів (електроміографія та дослідження нервової провідності), які показують блок провідності без ураження сенсорних нервів. Аналізи крові можуть виявити антитіла до GM1 приблизно в половини пацієнтів. МРТ або УЗД нервів також можуть допомогти, особливо якщо дослідження нервів неоднозначні. Білок спинномозкової рідини зазвичай у нормі або дещо підвищений.
Лікування та терапія
Основне лікування — внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ), який допомагає близько 75% пацієнтів. Його вводять інфузійно кожні кілька тижнів. Деякі пацієнти можуть використовувати підшкірну форму вдома. Якщо ВВІГ не допомагає, можна спробувати інші імуносупресивні препарати, як-от циклофосфамід, але вони мають більше побічних ефектів. Кортикостероїди та плазмаферез не працюють при БМН.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Immune Globulin Infusion (human) (Gammagard Liquid) Immune globulin
Офіційне призначення: Лікування мультифокальної моторної нейропатії
Диференційна діагностика
Інші стани, що нагадують БМН, включають БАС (з іншими патернами слабкості та результатами нервових тестів), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП, яка зазвичай уражає обидві сторони та супроводжується сенсорними симптомами) і спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення (СНПЗ, з сімейним анамнезом і блоками нервів у типових місцях компресії).
