Біологічна функція та патогенез
Ген PANX1 кодує паннексин 1, канальний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Паннексин 1 утворює широкопорові канали, які дозволяють проходження іонів і малих молекул, таких як АТФ, між внутрішньою та зовнішньою частинами клітини. Завдяки цьому він допомагає клітинам спілкуватися між собою та реагувати на сигнали, що важливо для багатьох фізіологічних процесів, включаючи імунні реакції, регуляцію кров'яного тиску та нейрональну сигналізацію.
Патогенні варіанти в одній копії гена PANX1 можуть порушити функцію каналів паннексину 1 і спричинити розлад, який називається синдромом, подібним до окулодентодигітальної дисплазії, пов'язаним з PANX1, рідкісним порушенням розвитку. Коли паннексин 1 не працює належним чином, клітинна комунікація та сигналізація порушуються, що може впливати на очі, зуби, пальці та інші органи, призводячи до таких проблем, як аномалії очей, аномалії зубів та деформації пальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
