Біологічна функція та патогенез
Ген PATL2 кодує білок, відомий як гомолог PAT1 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в статевих клітинах, таких як ооцити. Цей білок допомагає регулювати стабільність і трансляцію специфічних матричних РНК, зв'язуючись з ними та контролюючи їх обробку. Таким чином, він забезпечує виробництво правильних білків у потрібний час під час розвитку та дозрівання яйцеклітин. Цей процес важливий для жіночої фертильності та нормальної функції яєчників.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PATL2 порушують регуляцію обробки РНК і спричиняють дефекти дозрівання ооцитів, тип жіночого безпліддя. Коли білок PATL2 не працює належним чином, ооцит не може правильно дозріти, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як нездатність вивільняти яйцеклітини, синдром порожніх фолікулів або рання менопауза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
