P4HA2 — проліл-4-гідроксилаза, альфа-2 субодиниця

Ген P4HA2 кодує альфа-2 субодиницю проліл-4-гідроксилази, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати колагенові білки, додаючи гідроксильні групи до залишків проліну, що є критичним кроком для стабільності та функції колагену. Завдяки цьому він дозволяє молекулам колагену правильно згортатися та утворювати міцні сполучні тканини. Цей процес важливий для структури та міцності шкіри, кісток, сухожилків та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена P4HA2 порушують модифікацію колагену та спричиняють рідкісний розлад сполучної тканини з аномаліями скелета та очей. Коли фермент не працює належним чином, колаген стає нестабільним, що може впливати на скелет, очі та інші органи й спричиняти такі проблеми, як низький зріст, розхитаність суглобів та порушення зору.