P2RY12 — пуринергічний рецептор P2Y12

Ген P2RY12 кодує рецептор P2Y12, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів і деяких імунних клітин. Цей рецептор допомагає виявляти АДФ (молекулу, що вивільняється пошкодженими тканинами та активованими тромбоцитами) і, після активації, запускає внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, що призводять до активації та агрегації тромбоцитів. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у згортанні крові та імунній відповіді.

Патогенні варіанти в гені P2RY12 порушують функцію рецептора і спричиняють рідкісний геморагічний розлад, який називається дефіцитом P2Y12 і характеризується порушенням агрегації тромбоцитів. Коли рецептор P2Y12 не працює належним чином, тромбоцити не реагують нормально на АДФ, що призводить до легкої або помірної кровоточивості. Це може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча після травми або операції, а в деяких випадках — надмірна кровотеча з носа або ясен.