Біологічна функція та патогенез
Ген PAX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, де допомагає регулювати розвиток скелета, зокрема хребта та лицьових кісток. Вмикаючи або вимикаючи певні гени, PAX1 визначає, як клітини ростуть і спеціалізуються, що важливо для формування хребетного стовпа та інших структур скелета.
Патогенні варіанти в гені PAX1 порушують цю регуляцію та спричиняють ото-спондило-мегаепіфізарну дисплазію (OSMED) — рідкісне скелетне захворювання. Коли білок PAX1 не працює належним чином, розвиток кісток і хрящів порушується, що може впливати на хребет, довгі кістки та слух, призводячи до низького зросту, скелетних аномалій і втрати слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Отофаціоцервікальний синдром ORPHA:2792Спадкова мутація
