Біологічна функція та патогенез
PARS2 кодує мітохондріальну проліл-тРНК-синтетазу, фермент, розташований у мітохондріях. Цей фермент приєднує амінокислоту пролін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому пролін правильно включається до мітохондріальних білків, які необхідні для виробництва енергії та клітинного метаболізму. Цей процес важливий для нормального функціонування тканин, які потребують багато енергії, таких як мозок і м’язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PARS2 порушують функцію мітохондріальної проліл-тРНК-синтетази та спричиняють тяжкий неврологічний розлад, який часто класифікують як дефіцит мітохондріальної аміноацил-тРНК-синтетази. Коли фермент не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до енергетичної недостатності та пошкодження клітин. Це може вражати мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
