P4HTM — проліл-4-гідроксилаза, трансмембранна

Ген P4HTM кодує проліл-4-гідроксилазу, трансмембранну (P4H-TM), фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та інших клітинних компартментах. P4H-TM допомагає модифікувати білки, приєднуючи гідроксильні групи до певних залишків проліну; цей процес потребує кисню і є важливим для фолдингу та стабільності білків. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію різних білків, у тому числі тих, що беруть участь у чутливості до кисню та регуляції метаболізму. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, та для підтримки належних клітинних реакцій на рівень кисню.

Патогенні варіанти в обох копіях гена P4HTM порушують функцію ферменту та спричиняють рідкісний розлад, відомий як P4HTM-асоційований нейророзвитковий розлад з гіпотонією, судомами та порушенням зору. Коли P4H-TM не працює належним чином, білки, які від нього залежать, можуть неправильно згортатися або не функціонувати нормально, що може впливати на мозок, очі та м'язи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та труднощі із зором.