Біологічна функція та патогенез
PAPSS2 кодує PAPS-синтазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає виробляти PAPS (3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфат) — універсальний донор сульфату, необхідний для сульфатування різних молекул, включаючи глікозаміноглікани (ГАГ) у хрящі. Завдяки цьому він забезпечує правильну модифікацію білків і ГАГ, що важливо для розвитку скелета та підтримки сполучної тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PAPSS2 порушують вироблення PAPS і спричиняють спондилоепіметафізарну дисплазію пакистанського типу — рідкісне скелетне захворювання. Коли PAPS-синтаза 2 не працює належним чином, сульфатування ГАГ порушується, що призводить до аномального розвитку хряща та кісток, що може вражати хребет, довгі кістки та суглоби, викликаючи низький зріст, викривлення ніг і біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-рецесивна брахіолімія ORPHA:448242Спадкова мутація
-
Спондилоепиметафізарна дисплазія, тип PAPSS2 ORPHA:93282Спадкова мутація
