PADI3 — пептидиларгініндеіміназа 3

Ген PADI3 кодує пептидиларгініндеіміназу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин волосяного фолікула та епідермісу. PADI3 допомагає модифікувати білки, перетворюючи амінокислоту аргінін у цитрулін — процес, який називається цитрулінуванням. Завдяки цьому він змінює структуру та функцію цільових білків, що важливо для нормального розвитку та міцності стрижнів волосся та шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PADI3 порушують цю модифікацію білків і спричиняють синдром некерованого волосся — рідкісний розлад формування стрижня волосся. Коли PADI3 не працює належним чином, білки волосся не піддаються правильному цитрулінуванню, що призводить до аномальної структури волосся, яка може вражати шкіру голови та спричиняти сухе, кучеряве та важке для розчісування волосся.