Головна › Гени › PALLD — паладин, цитоскелет-асоційований білок
HGNC: PALLD

PALLD — паладин, цитоскелет-асоційований білок

International Name (EN): palladin, cytoskeletal associated protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PALLD кодує паладин, цитоскелетний білок, що знаходиться переважно в актиновому цитоскелеті та фокальних адгезіях. Паладин допомагає організовувати актинові філаменти та взаємодіє з іншими цитоскелетними білками, підтримуючи форму та рухливість клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на механічні сигнали та правильно мігрувати. Цей процес важливий для розвитку тканин, загоєння ран та функціонування таких органів, як серце та підшлункова залоза.

Патогенні варіанти в гені PALLD порушують організацію цитоскелету та спричиняють рідкісне захворювання — сімейний рак підшлункової залози, синдром спадкової схильності до раку. Коли паладин не функціонує належним чином, цитоскелет стає дезорганізованим, що може впливати на підшлункову залозу та інші органи й викликати такі проблеми, як підвищений ризик раку підшлункової залози та, можливо, інших пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →