Біологічна функція та патогенез
Ген PALLD кодує паладин, цитоскелетний білок, що знаходиться переважно в актиновому цитоскелеті та фокальних адгезіях. Паладин допомагає організовувати актинові філаменти та взаємодіє з іншими цитоскелетними білками, підтримуючи форму та рухливість клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на механічні сигнали та правильно мігрувати. Цей процес важливий для розвитку тканин, загоєння ран та функціонування таких органів, як серце та підшлункова залоза.
Патогенні варіанти в гені PALLD порушують організацію цитоскелету та спричиняють рідкісне захворювання — сімейний рак підшлункової залози, синдром спадкової схильності до раку. Коли паладин не функціонує належним чином, цитоскелет стає дезорганізованим, що може впливати на підшлункову залозу та інші органи й викликати такі проблеми, як підвищений ризик раку підшлункової залози та, можливо, інших пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in