P2RX7 — пуринергічний рецептор P2X 7

Ген P2RX7 кодує рецептор P2X7, ліганд-керований іонний канал, що знаходиться переважно в клітинній мембрані імунних клітин, таких як макрофаги та мікроглія, а також у деяких нейронах і епітеліальних клітинах. Цей рецептор допомагає опосередковувати швидку сигналізацію, відкриваючи катіонний канал у відповідь на високі концентрації позаклітинного АТФ, дозволяючи іонам, таким як кальцій і натрій, надходити в клітину, а калію — виходити з неї. Завдяки цьому він запускає запальні реакції, загибель клітин (апоптоз) і вивільнення цитокінів, що важливо для імунного захисту та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в гені P2RX7 можуть порушити функцію рецептора та спричинити низку розладів, включаючи запальні та неврологічні захворювання. Коли рецептор P2X7 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему та нервову систему та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, підвищена сприйнятливість до інфекцій та розлади настрою.