Біологічна функція та патогенез
Ген PAH кодує фенілаланін гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту фенілаланін до тирозину, приєднуючи гідроксильну групу. Завдяки цьому він запобігає накопиченню фенілаланіну та забезпечує тирозин для виробництва білків і нейромедіаторів. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PAH порушують розщеплення фенілаланіну та спричиняють фенілкетонурію (ФКУ), метаболічне захворювання. Коли фенілаланін гідроксилаза не працює належним чином, фенілаланін накопичується до токсичних рівнів у крові та мозку, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади, якщо не лікувати рано.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром материнської фенілкетонурії ORPHA:2209Спадкова мутація
-
Фенілкетонурія, нечутлива до тетрагідробіоптерину ORPHA:708895Спадкова мутація
-
Фенілкетонурія, чутлива до тетрагідробіоптерину ORPHA:293284Спадкова мутація
