PANK4 — пантотенаткіназа 4 (неактивна)

Ген PANK4 кодує пантотенаткіназу 4, фермент, який знаходиться переважно в цитоплазмі. На відміну від інших пантотенаткіназ, PANK4 вважається неактивною і не ефективно каталізує перший етап синтезу коензиму A (CoA), фосфорилювання пантотенату (вітаміну B5). Замість цього вона може відігравати регуляторну роль, взаємодіючи з іншими ферментами PANK або зв'язуючись з пантотенатом, тим самим впливаючи на виробництво CoA. Цей процес важливий для підтримки клітинного рівня CoA, який необхідний для метаболізму жирних кислот, виробництва енергії та багатьох інших біохімічних реакцій.

Патогенні варіанти в гені PANK4 були пов'язані з рідкісним розладом, який називається нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN), хоча точна роль PANK4 у цьому стані не повністю зрозуміла. Коли функція PANK4 порушується, це може порушити метаболізм CoA і призвести до накопичення токсичного заліза в мозку, особливо в базальних гангліях. Це може спричинити прогресуючі проблеми, такі як м'язова скутість, труднощі при ходьбі та когнітивне зниження.