P3H2 — проліл-3-гідроксилаза 2

Ген P3H2 кодує проліл-3-гідроксилазу 2, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент модифікує колагенові білки, додаючи гідроксильну групу до певних залишків проліну, що допомагає молекулам колагену правильно згортатися та утворювати стабільні потрійні спіралі. Цей процес важливий для міцності та структури сполучних тканин, включаючи позаклітинний матрикс ока та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена P3H2 порушують модифікацію колагену та спричиняють рідкісне захворювання сполучної тканини з тяжким ураженням очей, таке як висока короткозорість та відшарування сітківки. Коли проліл-3-гідроксилаза 2 не працює належним чином, колаген не модифікується правильно, що призводить до ослаблення сполучних тканин, які можуть вражати очі та інші органи, викликаючи такі проблеми, як екстремальна короткозорість, відшарування сітківки та скелетні аномалії.