Біологічна функція та патогенез
Ген PANK2 кодує пантотенаткіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати вітамін B5 (пантотенат), приєднуючи до нього фосфатну групу, що є першим і необхідним кроком у синтезі коензиму A (CoA). CoA — це молекула, яка переносить хімічні групи в багатьох метаболічних реакціях, включаючи розщеплення жирів і вуглеводів для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального клітинного метаболізму та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PANK2 порушують функцію цього ферменту та спричиняють нейродегенерацію, асоційовану з пантотенаткіназою (PKAN), рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли пантотенаткіназа 2 не працює належним чином, рівень коензиму A знижується, що призводить до аномального накопичення заліза в мозку, особливо в базальних гангліях, що може впливати на рух і спричиняти такі проблеми, як м'язова скутість, мимовільні м'язові скорочення (дистонія), труднощі при ходьбі та порушення мовлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
