Біологічна функція та патогенез
PAM16 кодує субодиницю мітохондріального імпортного мотора, який знаходиться у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок допомагає забезпечувати імпорт білків у мітохондріальний матрикс, взаємодіючи з комплексом транслокази внутрішньої мембрани (TIM) і надаючи енергію, необхідну для транслокації білків. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріальним білкам правильно згортатися і функціонувати, що важливо для виробництва клітинної енергії та метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PAM16 порушують імпорт мітохондріальних білків і спричиняють спондилометафізарну дисплазію, тип Мегарбане-Дагер-Мелкі, рідкісне скелетне захворювання. Коли імпортний мотор не працює належним чином, функція мітохондрій порушується, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномальний розвиток кісток і проблеми з суглобами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
