PACS2 — фосфофурин-асоційований кластерний сортуючий білок 2

PACS2 кодує багатофункціональний сортуючий білок, який переважно знаходиться в мембранах ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) та мітохондрій. PACS2 допомагає регулювати транспорт білків і ліпідів між цими органелами та контролює ключові етапи апоптозу і кальцієвої сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує належний клітинний гомеостаз і виробництво енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені PACS2 порушують його функції сортування та сигналізації та спричиняють ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію 66 (EIEE66), тяжкий розлад нейророзвитку. Коли PACS2 не працює належним чином, аномальний транспорт білків і порушення функції мітохондрій призводять до дисфункції нейронів, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та гіпотонія.