Біологічна функція та патогенез
Ген PARN кодує полі(А)-специфічну рибонуклеазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. PARN допомагає видаляти полі(А)-хвіст з певних молекул РНК, що є важливим кроком у дозріванні та деградації РНК. Таким чином він контролює стабільність і тривалість життя цих РНК, забезпечуючи їхню присутність протягом потрібного часу. Цей процес важливий для підтримки правильної експресії генів, росту клітин і реакції на стрес.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PARN порушують обробку РНК і спричиняють дискерантоз вроджений, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли PARN не працює належним чином, певні РНК не деградують правильно, що може впливати на кістковий мозок, шкіру та інші органи й спричиняти такі проблеми, як аномальна пігментація шкіри, дистрофія нігтів і підвищений ризик інфекцій та раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений дискератоз ORPHA:1775Спадкова мутація
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Синдром Хойераала-Хрейдарссона ORPHA:3322Спадкова мутація
