Біологічна функція та патогенез
Ген PAK2 кодує p21-активовану кіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. PAK2 допомагає передавати сигнали від малих ГТФаз, таких як RAC1 і CDC42, шляхом додавання фосфатних груп до цільових білків, що контролює реакцію клітин на зовнішні сигнали. Таким чином він регулює важливі процеси, такі як ріст, виживання клітин і реорганізація цитоскелету. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та імунну систему.
Патогенні варіанти в гені PAK2 порушують його кіназну активність і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як PAK2-асоційований розлад. Коли PAK2 не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють ріст і виживання клітин, порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Ноблоха ORPHA:1571Спадкова мутація
