Біологічна функція та патогенез
Ген PARK7 кодує білок DJ-1, який діє як дегліказа і знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях клітин. DJ-1 допомагає захищати клітини від окислювального стресу, видаляючи шкідливі модифікації з білків і підтримуючи функцію мітохондрій. Завдяки цьому він підтримує якість білків і виробництво енергії, що важливо для виживання нейронів, особливо в мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PARK7 порушують цю захисну функцію та спричиняють ранню форму хвороби Паркінсона, нейродегенеративного розладу. Коли DJ-1 не працює належним чином, токсичні білки накопичуються, а мітохондрії пошкоджуються, що може впливати на рух і викликати такі симптоми, як тремор, ригідність і повільність рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гуамський комплекс Паркінсона-деменції ORPHA:90020Major susceptibility factor in
-
Хвороба Паркінсона з раннім початком ORPHA:2828Спадкова мутація
