Клінічний опис та значення
Гіпоплазія моста — це вроджене недорозвинення або зменшення розмірів моста, ключової частини стовбура мозку, яка передає сигнали між великим мозком і мозочком. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої вади розвитку мозку, і може супроводжуватися іншими аномаліями задньої черепної ямки. Фізіологічно малий міст може порушувати руховий контроль, координацію та функції черепних нервів, спричиняючи такі симптоми, як гіпотонія, атаксія та затримка розвитку. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка показує непропорційно малу структуру моста. Стан може бути стабільним або прогресивним залежно від основної причини, а лікування зосереджене на підтримувальній терапії супутніх неврологічних дефіцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)