Клінічний опис та значення
Міоклонічний напад — це короткий, раптовий, схожий на удар струмом м'язовий посмик, спричинений аномальним синхронізованим електричним розрядом у мозку. Ці напади зазвичай тривають менше секунди і можуть залучати один м'яз, групу м'язів або все тіло, часто вражаючи руки, плечі або обличчя. Вони можуть виникати ізольовано або серіями і часто спостерігаються при певних епілептичних синдромах, таких як юнацька міоклонічна епілепсія. Основний механізм полягає у підвищеній збудливості сенсомоторної кори та її зв'язків, що призводить до швидких мимовільних м'язових скорочень. На відміну від інших типів нападів, свідомість під час міоклонічного нападу зазвичай збережена, хоча повторні посмики можуть призвести до падінь або травм.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)