Клінічний опис та значення
Підвищений нецерулоплазміновий мідний сироватковий рівень означає збільшену концентрацію міді в крові, яка не зв’язана з транспортним білком церулоплазміном. У здорових людей більшість міді сироватки зв’язана з церулоплазміном, тоді як менша фракція циркулює у слабозв’язаному стані з альбуміном та іншими дрібними молекулами; ця вільна, або нецерулоплазмінова, фракція є біологічно активною і потенційно токсичною. Стан зазвичай виникає, коли синтез церулоплазміну знижений (як при хворобі Вільсона) або коли надходження, всмоктування чи вивільнення міді з тканин надмірне, що призводить до зростання пулу незв’язаної міді. Клінічно цей дисбаланс може спричиняти оксидативний стрес і відкладення міді в таких органах, як печінка, мозок, нирки та очі, викликаючи печінкові, неврологічні та ниркові симптоми. Тому визначення нецерулоплазмінової міді є важливим діагностичним маркером у обстеженні порушень обміну міді.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)