Біологічна функція та патогенез
Ген SIM1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин головного мозку, що розвивається, зокрема в гіпоталамусі — ділянці, яка регулює апетит, масу тіла та інші базові функції. SIM1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування специфічних нервових клітин. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у формуванні гіпоталамуса та в сигнальних шляхах, що контролюють споживання їжі та енергетичний баланс. Цей процес важливий для нормального росту, метаболізму та регуляції маси тіла.
Патогенні варіанти в одній копії гена SIM1 порушують розвиток і функцію гіпоталамуса та спричиняють ожиріння, пов'язане з SIM1, — розлад, що характеризується тяжким ожирінням з раннім початком. Коли білок SIM1 не працює належним чином, розвиток нейронів гіпоталамуса, які контролюють апетит, порушується, що може впливати на мозок і призводити до таких проблем, як надмірний голод, швидке збільшення ваги, а іноді затримка розвитку або поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ожиріння внаслідок дефіциту SIM1 ORPHA:369873Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 6q16 ORPHA:171829Роль у фенотипі
-
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1 ORPHA:398079Спадкова мутація
